تست فیبرونکتین جنینی FFN (Fetal Fibronectin Testing)
این تست در هفته 22 تا 35 بارداری، خطر زایمان زودرس را پیش بینی می نماید. هدف از این تست، جلوگیری از مشکلات بالقوه در نوزادان نارس می باشد.
برای انجام تست FFN ، از مایع واژینال یا سرویکس نمونه گیری می شود. FFN یک گلیکوپروتئین در مرز بین کیسه آمنیوتیک و دیواره رحم است. میزان بالای این پروتئین می تواند به دلایلی غیر از زایمان زودرس باشد. بنابراین یک FFN مثبت خیلی پیش بینی کننده خوبی برای زایمان زودرس نیست. اما باید به این مسئله توجه نمود که نتیجه منفی این تست، پیش بینی کننده بسیار خوبی می باشد که زایمان در طی 7 تا 14 روز آینده رخ نمی دهد. از آنجا که وجود خطر زایمان زودرس همراه است با مراقبت های ویژه زنانی که احتمال زایمان زودرس در آن ها وجود دارد، بنابراین تست FFN ، بستری شدن و درمان داروئی غیر ضروری را کاهش می دهد.
(Cell free fetal DNA) CffDNAاین تست همچنین به عنوان های زیر نیز شناخته می شود:
NIPT : Noninvasive prenatal testing
NIPD : Noninvasive prenatal diagnosis
تست CffDNA یک تست خون غیر تهاجمی از مادر است که خطر بارداری با جنینی دارای مشکلات کروموزومی را در مراحل اولیه بارداری تعیین می نماید. تست تنها نیاز به یک خون گیری معمول از زن باردار داشته و می تواند در هفته 10 بارداری انجام شود. نمونه خون برای مواد ژنتیکی رها شده از سلول جنینی در جریان خون مورد بررسی قرار می گیرد.
تست غربالگری اولیه، خطر 3 نقص در جنین در حال رشد که ناشی از کروموزوم اضافی (تریزومی) شامل سندرم دان (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتائو (تریزومی 13) است را مورد بررسی قرار می دهد. همچنین برای شناسایی موارد نادر کروموزوم اضافی یا حذف قطعه کروموزومی (ریز حذف ها) به کار می رود. این تست توانایی شناسایی 98 درصد سندرم دان با مثبت کاذب 5/0 درصد را نشان می دهد.
غربالگری سه ماهه اول تنها خطر سندرم دان و ادوارد را بررسی می نماید، در حالی که CffDNA علاوه بر غربالگری برای 3 تریزومی ذکر شده در فوق و قدرت بررسی های بیشتری را دارد.
پیشنهادات:
براساس پیشنهاد ACOG، به زنان باردار در مورد فواید غربالگری قبل از تولد بوسیله پرشک و مشاور ژنتیک خود آگاهی داده شود. غربالگری معمولی مانند غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم، بهترین انتخاب برای زنانی است که خطر، داشتن جنین با مشکلات کروموزومی در آن ها کم است. اگرچه تمام زنان باردار بدون توجه به احتمال نقص کروموزومی، می توانند این تست را انتخاب نمایند. ACOG همچنین انجام این تست را در زنان با سن بالاتر از 35 یا بیشتر، زنان با تاریخچه یک حاملگی با جنین تریزومی و زنانی که یافته های سونوگرافی خطر بالایی را نشان می دهد پیشنهاد می کند.
این تست تنها تریزومی های خیلی شایع را مورد بررسی قرار داده و زنان باید با توجه به محدودیت های این تست دست به انتخاب بزنند. در این تست احتمال مثبت و منفی کاذب وجود دارد. یک نتیجه منفی دلیل بر سلامت کامل جنین نبوده و زنان با نتیجه مثبت، باید به مشاور ژنتیک مراجعه و تست های تائیدی کریوسنتز یا آمینوسنتز را انجام دهند.
غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم
در بین هفته 12 تا 20 بارداری، تست غربالگری سرم مادر برای سندرم دان و نقص های لوله عصبی باز مانند spina bifida انجام می شود. در پنل غربالگری مذکور، آلفا فیتو پروتئین، hCG، استریول غیرکنژوگه و گاهی اوقات اینهیبین A مورد اندازه گیری قرار می گیرد. بسته به تعداد مارکر مورد اندازه گیری قرار گرفته، پنل سه مارکری و یا چهار مارکری (;quad marker کواد مارکر) نامیده می شود.
پنل غربالگری سرم مادر، یک فرصتی برای بررسی خطر نقص های کروموزومی بدون روش های تهاجمی مانند آمینوسنتز را فراهم می آورد. تنها بیمارانی که نتایج تست غربالگری آن ها یک مشکل بالقوه را نشان می دهد، مورد آمنیوسنتز قرار می گیرند. در طی سه ماهه دوم، این توقع وجود دارد که سطح آلفا فیتو پروتئین و استریول غیر کنژوگه افزایش یابد و مقدار hCG کاهش و اینهبین A تقریبا ثابت بماند.
آلفا فیتو پروتئین توسط جنین ساخته و وارد خون مادر می شود. جنین با نقص لوله عصبی یک شکافی در طول نخاع یا سر دارند که سبب افزایش میزان این پروتئین در جریان خون مادر می شود. آلفا فیتو پروتئین، همچنین به علت جنین چند قلوه، اشتباه در محاسبه سن بارداری و نقص در دیواره شکمی و یا به دلیل ناشناخته افزایش می یابد.
درخواست اولتراسوند سن جنین و تعداد جنین را مشخص می نماید. در مادر باردار با جنین دارای مشکلات کروموزومی، غربالگری سه و چهار مارکری تمایل به نشان دادن کاهش سطح آلفا فیتو پروتئین و استریول و افزایش سطح hCG و اینهبین A دارد. نتایج تست براساس سن مادر و وزن بررسی می شود. در گزارشاتی که افزایش آلفا فیتو پروتئین را نشان می دهند، تنها یک درصد از جنین ها واقعا دارای نقص می باشند. اگر نتایج تست ها غیر نرمال باشد، مشاوره ژنتیک و آمینوسنتز برای بررسی بیشتر باید لحاظ گردد.